Клетка – элементарная генетическая и структурно-функциональная единица биологическая система. Клеточная теория. 3
Типы клеточной организации. Особенности строения прокариотической клетки. Принципы организации эукариотической клетки. 5
Строение и функции ядра. Наследственный аппарат клеток. Кариотип человека, характеристика кариотипа в норме. 7
Сцепленное наследование признаков. Хромосомы как группы сцепления генов 10
Нарушение сцепления генов. Кроссинговер, его биологическая роль. 11
Наследование признаков, контролируемых генами Х и Y хромосом человека 12
Мутационная изменчивость. 14
Классификация мутаций: по происхождению, по месту возникновения, изменений фенотипа, в зависимости от влияния на жизнеспособность организма, по характеру изменений наследственного материала. 16
Генные мутации, определение. Механизмы возникновения спонтанных генных мутаций. Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения. 17
Задача 25
Список использованных источников. 26
4. Сцепленное наследование признаков. Хромосомы как группы сцепления генов
В генетике каждый тип реализации одного и того же признака называется аллелем, а гены, которые определяют развитие признаков, имеющих альтернативное проявление, называются аллельными или аллеломорфными. Такое разнообразие в проявлении одних и тех же признаков возникло из-за мутаций (качественных изменений) генов. Каждый из аллелей (аллеломорфов), согласно хромосомной теории наследственности, располагается в хромосоме, занимая определенный ее участок - локус.
В 1910 году Т. Морган обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.
...
7. Мутационная изменчивость
Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в пределах данного вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный и предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.
Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в морфологических, физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое проявление любою признака обусловлено в конечном счете генами, контролирующими эти признаки, то на степень развития определенных признаков большое влияние может оказывать среда.
....
9. Генные мутации, определение. Механизмы возникновения спонтанных генных мутаций. Генные болезни, механизмы их развития, наследования, частота возникновения
Внезапные спонтанные изменения фенотипа, которые не связаны с хромосомными аберрациями (что подтверждается данными микроскопических исследований), можно объяснить только изменениями в структуре отдельных генов. Генная или точковая мутация (поскольку она относится к определенному генному локусу) — результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДН К в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в одном гене воспроизводится при транскрипции мРНК и может привести к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах.
Именно определенная последовательность аминокислот определяет особую структурную укладку молекулы полипептида, что обеспечивает специфические свойства белка. Изменение последовательности нуклеотидов при генной мутации, таким образом, приводит к появлению иного белка с другими функциями. Генные мутации часто являются причиной наследственных болезней, связанных с изменением обмена веществ.
...
Задача
ФКУ – заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, и альбинизм наследуются у человека как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. В семье отец альбинос и болен ФКУ, а мать – дигетерозиготна по этим генам. Определите вероятность рождения в этой семье детей-альбиносов, больных ФКУ.
Список использованной литературы:
Биология для поступающих в вузы / Г.Л. Билич, В.А. Крыжановский. — 3-е изд., испр. и доп. — М.: Издательство Оникс, 2008. — 1088 с. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология: В 3-х т. Т. 1: Пер. с англ./Под ред. Р. Сопера — 3-е изд. — М.: Мир, 2004. — 451 с. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология: В 3-х т. Т. 3: Пер. с англ./Под ред. Р. Сопера — 3-е изд. — М.: Мир, 2004. — 454 с. Биология в экзаменационных вопросах и ответах для
абитуриентов, репетиторов, учителей / Н. А. Лемеза,
Л. В. Камлюк, Н. Д. Лисов. — СПб.: Виктория плюс, 496 с. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. Т. 2: Пер. с англ.-М.: Мир, 1990.-378 с., ил.

